結(jié)節(jié)性硬化癥

發(fā)布時(shí)間：2023-02-22 14:29:34 | 閱讀：次| 關(guān)鍵詞：結(jié)節(jié)性硬化癥

結(jié)節(jié)性硬化癥是什么？結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）Bourneville病又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，也有散發(fā)病例。大部分由外胚葉組織的器官發(fā)育異常，可能導(dǎo)致大腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎臟等多個(gè)器官受累。

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　　結(jié)節(jié)性硬化癥是什么？

　　結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）Bourneville病又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，也有散發(fā)病例。大部分由外胚葉組織的器官發(fā)育異常，可能導(dǎo)致大腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎臟等多個(gè)器官受累。其臨床特點(diǎn)是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智力下降。活嬰發(fā)病率約為1/6000，男女比例為2:1。

　　2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5個(gè)部門聯(lián)合制定了《一批少見病目錄》，其中包括結(jié)節(jié)性硬化癥。

結(jié)節(jié)性硬化癥

　　結(jié)節(jié)性硬化癥病因

　　基因遺傳因素和基因突變因素等都會(huì)導(dǎo)致結(jié)節(jié)性硬化。

　　1、遺傳因素：結(jié)節(jié)性硬化是一種常染色體顯性遺傳疾病，具有家族聚集性。大部分是由于父母一方或雙方的基因中有致病基因，然后遺傳給后代所致。這樣，病人家中就會(huì)出現(xiàn)相關(guān)疾病，很容易在早期發(fā)現(xiàn)。

　　2、基因突變因素:雖然結(jié)節(jié)性硬化是一種常染色體顯性疾病，但有些患者在家中沒有相關(guān)病例?；颊叩募膊≈饕怯勺陨砘蛲蛔円鸬?。在胚胎生長發(fā)育過程中，一些自身基因突變，攜帶新的突變基因，導(dǎo)致皮膚損傷、癲癇等結(jié)節(jié)性硬化。

　　結(jié)節(jié)性硬化癥癥狀

　　部分患者有視網(wǎng)膜掃描所謂的左邊框調(diào)查結(jié)果顯示，視網(wǎng)膜周圍或附近有類似的硬膜或半月板狀骨關(guān)節(jié)炎。此外，還有小眼球、石腦油、青光眼、晶體、拋石機(jī)、拋石機(jī)、盲腸、盲腸、視網(wǎng)膜等。其特點(diǎn)是口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤，呈淡紅色或紅棕色，為針尖至蠶豆大小的硬蠟狀丘疹，略有褪色。

　　結(jié)節(jié)性硬化癥檢查

　　結(jié)節(jié)性硬化病要做的檢查包括頭部CT、頭平片、腦脊液檢查、腦電圖、尿液檢查、基因檢查等。頭部CT可以明確側(cè)腦室結(jié)合和鈣化，對大腦皮層和小腦結(jié)節(jié)具有診斷意義。頭平片提示大腦結(jié)節(jié)性鈣化和巨腦回壓引起的巨腦回壓痕跡，大多數(shù)腦脊液檢查正常。腦電圖顯示高失律和各種癲癇波。當(dāng)結(jié)節(jié)性硬化伴隨腎功能受損時(shí)，會(huì)出現(xiàn)蛋白尿和鏡下血尿?；驒z測可以通過基因分析明確突變類型。

　　結(jié)節(jié)性硬化癥治療

　　結(jié)節(jié)性硬化是一種累及多系統(tǒng)的常染色體顯性遺傳性疾病，到目前為止還沒有很好的治療方法?？刹捎貌煌委熀途C合治療，可按醫(yī)囑使用雷帕霉素治療。

　　如誘發(fā)癲癇，應(yīng)使用卡馬西平等抗癲癇藥物。對患者有室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤、肺淋巴管肌瘤、腎血管平滑肌脂肪瘤等，應(yīng)進(jìn)行對癥治療。如有必要，也可進(jìn)行手術(shù)治療。

　　通常，患者應(yīng)該多吃富含蛋白質(zhì)和維生素的食物。健康飲食，適當(dāng)參加一些戶外運(yùn)動(dòng)，也可以給患者心理護(hù)理，鼓勵(lì)患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。

　　結(jié)節(jié)性硬化癥預(yù)防

　　結(jié)節(jié)性硬化癥是一種基因突變疾病，是由單一常染色體顯性基因遺傳引起的復(fù)合性發(fā)育不良，甚至在一個(gè)家庭中也可能有不同的表現(xiàn)。因?yàn)榛忌线@種疾病后，受精的幾率可能會(huì)大大降低，所以很少遺傳給三代。目前還沒有合適的針對性不同治療方法，預(yù)防比治療更重要。通過定期產(chǎn)前檢查、減少病因等措施，可以預(yù)防早期診斷和早期治療。

　　1、定期產(chǎn)檢：懷孕期間要定期規(guī)范產(chǎn)檢，有條件的可以做染色體檢查；2、減少病因：避免近親結(jié)婚。

　　結(jié)節(jié)性硬化癥護(hù)理

　　不要吃辛辣刺激性的食物，因?yàn)檫@些食物會(huì)刺激皮膚，對五臟不好，很難治愈。另外，戒煙戒酒。煙霧會(huì)隨著呼吸道進(jìn)入體內(nèi)，對人體不好；乙醇會(huì)刺激五臟六腑和皮膚。如果你喝得太多，你不能長時(shí)間從皮膚上退掉任何東西。多吃水果，水果富含維生素和纖維素，可以提高免疫力，防止皮膚再次感染。