腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征是什么？

　　兒童腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特點(diǎn)是進(jìn)行性頭圍增大和神經(jīng)系統(tǒng)功能迅速下降。兒童腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征又稱中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿變性綜合征，Canavan綜合征，Van-Bogaert-Bertrand綜合征，神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀退行性變性等。

　　腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征原因

　　兒童腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征的病因是天冬氨酸?；D(zhuǎn)移酶(ASPA)這種酶功能缺陷是由基因異常引起的，然后大腦中大量的N-乙酰天冬氨酸堆積而成。它發(fā)生在有兒童腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征家族遺傳史的猶太兒童和嬰兒身上。

　　兒童腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征是一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝疾病，其基因位于染色體17p。兒童天冬氨酸酰基轉(zhuǎn)移酶編碼基因缺陷導(dǎo)致天冬氨酸?；D(zhuǎn)移酶活性受損，乙酰天門(mén)冬氨酸轉(zhuǎn)化為乙酰CoA和天門(mén)冬氨酸的過(guò)程障礙，導(dǎo)致N-乙酰天門(mén)冬氨酸在大腦中堆積。N-乙酰天門(mén)冬氨酸在大腦中引起腦白質(zhì)海綿樣變性，病變主要包括弓狀纖維在內(nèi)，其中腦皮質(zhì)深層和白質(zhì)淺層。N-乙酰天門(mén)冬氨酸進(jìn)入腦脊液，血液循環(huán)由尿液排出，N-乙酰天門(mén)冬氨酸血癥和酸尿癥同時(shí)發(fā)生，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼肌。

　　腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征癥狀

　　兒童腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征發(fā)病較早，出生后2個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)嘔吐、哺乳困難、驚厥、癱瘓。有些孩子一開(kāi)始不能豎起頭，導(dǎo)致進(jìn)行性痙攣和雙癱。

　　1歲以后肌肉張力增大，呈去皮強(qiáng)直狀態(tài)。角弓反張可能發(fā)生在聲、光、觸覺(jué)等刺激下。

　　去皮質(zhì)強(qiáng)直(decorticaterigidity)：表現(xiàn)為上肢屈曲內(nèi)收，手腕和手指屈曲，下肢伸直，足部屈曲。由于雙側(cè)大腦皮層的廣泛損傷，皮層功能經(jīng)常下降或喪失，皮層功能仍然保存。常見(jiàn)于缺氧性腦病、腦炎、中毒和嚴(yán)重顱腦外傷。

　　角弓反張：是指項(xiàng)背高度強(qiáng)直，使身體仰曲如弓狀。

　　2歲以后視力喪失，視神經(jīng)萎縮。

　　其中一個(gè)特點(diǎn)是頭圍增大，骨縫分離，病情開(kāi)始2～5個(gè)月就可以發(fā)生，快速進(jìn)行幾個(gè)月，2歲以后放慢速度。疾病越來(lái)越嚴(yán)重，如驚厥、出汗、高燒、嘔吐等。大多數(shù)人在4歲時(shí)死亡。也有一些人生來(lái)就生病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳、吞咽困難，幾周內(nèi)就能死亡。其他人起病較晚，5歲開(kāi)始出現(xiàn)進(jìn)行性智力低下、小腦征、視力障礙、視神經(jīng)萎縮和色素性視網(wǎng)膜變性。

　　根據(jù)臨床特點(diǎn)，如頭圍過(guò)大、肌肉張力低、去皮強(qiáng)直、視神經(jīng)萎縮、驚厥、腦脊液正常、腦電圖無(wú)特異性等。

　　腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征檢查

　　1、頭CT和MRI：頭CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性白質(zhì)變性，主要在大腦，小腦和腦干較少受累。MRI顯示病變始于皮質(zhì)下弓形纖維，以后累及兩側(cè)大腦半球的深部白質(zhì)，呈彌漫性長(zhǎng)T2信號(hào)，然后累及基底節(jié)，也可波及小腦、腦干及脊髓。CT可見(jiàn)腦水腫等異常改變，對(duì)本病的診斷有很大意義。

　　2、尿N-乙酰天冬氨酸檢測(cè)：測(cè)定尿N-乙酰天冬氨酸水平是目前較可靠的臨床診斷方法，患者尿N-乙酰天冬氨酸增加(多為正常人數(shù)百倍)。

　　3、酶診斷:檢測(cè)培養(yǎng)的上皮成纖維細(xì)胞中天冬氨酸?；D(zhuǎn)移酶的活性往往明顯降低，但其可靠性不如尿N-乙酰天冬氨酸檢測(cè)。

　　4、基因性診斷：基因突變檢測(cè)主要用于診斷、攜帶者檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。

　　5、羊水N-乙酰天冬氨酸檢測(cè)：羊水N-乙酰天冬氨酸檢測(cè)主要用于產(chǎn)前診斷。

　　6、組織活檢：星形膠質(zhì)細(xì)胞腫脹及其線粒體扭曲和伸長(zhǎng)顯示在電鏡下的神經(jīng)組織。

　　7、眼底檢查：有些兒童可以看到視網(wǎng)膜萎縮，色素性視網(wǎng)膜變性。

　　腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征治療

　　一般治療

　　1、對(duì)于驚厥或癲癇患兒，用抗癲癇藥物控制癥狀。

　　2、高熱兒童應(yīng)采用降溫治療。

　　3、患有脫水的兒童可以通過(guò)靜脈補(bǔ)液。

　　4、為了提高兒童的肌肉力量，減輕肌肉張力，康復(fù)訓(xùn)練可以暫時(shí)好轉(zhuǎn)兒童的運(yùn)動(dòng)功能，延緩疾病的發(fā)展。

　　藥物治療

　　1、甘露醇：能合適好轉(zhuǎn)病人腦水腫和顱內(nèi)高壓，是一種高滲脫水劑。

　　2、苯巴比妥：可以緩解兒童驚厥的癥狀。

　　3、對(duì)乙酰氨基酚：能降低兒童體溫，用于高熱或持續(xù)高熱兒童。

　　手術(shù)治療

　　兒童腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征無(wú)手術(shù)治療。

　　腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征預(yù)后

　　合理的飲食可以攝入更多的高纖維素和新鮮蔬菜和水果，營(yíng)養(yǎng)均衡，包括蛋白質(zhì)、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需營(yíng)養(yǎng)素。肉類和蔬菜的結(jié)合可以使食物品種多樣化，充分發(fā)揮食物間營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的互補(bǔ)作用，對(duì)預(yù)防這種疾病也很有幫助。

　　腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征護(hù)理

　　采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)如下：

　　①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及相關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間為妊娠16～20周為宜)。

　?、跍y(cè)定孕婦血液和羊水甲胎蛋白。

　　③超聲顯像(妊娠4個(gè)月左右即可使用)。

　　④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)有利于胎兒骨骼畸形的診斷。

　　⑤性染色質(zhì)測(cè)定絨毛細(xì)胞(受孕40～評(píng)估胎兒性別70天，有助于診斷X連鎖遺傳病。

　?、迲?yīng)用基因連鎖分析。

　?、咛虹R檢查。通過(guò)上述技術(shù)的應(yīng)用，防止胎兒出生嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形。

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