小兒遺傳性共濟(jì)失調(diào)是什么？

　　遺傳共濟(jì)失調(diào)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)，具有家族傾向的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的總稱。大多數(shù)原因不明。病變主要涉及脊髓、小腦和腦干，因此也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。脊神經(jīng)、腦神經(jīng)、基底節(jié)、丘腦、大腦皮質(zhì)等其他部位都可能受到影響。還經(jīng)常伴有其他系統(tǒng)異常，如骨骼、眼球、心臟、內(nèi)分泌和皮膚。由于各種局灶性變性損傷程度、發(fā)病年齡和遺傳方式的不同，這類疾病在臨床上表現(xiàn)為多種類型或綜合征，至少有60種類型的小腦。各種常見(jiàn)的特征。

　　小兒遺傳性共濟(jì)失調(diào)原因

　　1、大多數(shù)病例，是典型病例，都是常染色體隱性遺傳，少數(shù)病例似乎是顯性遺傳，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)特異性生化異常。病變主要包括脊髓后索和側(cè)索中的脊髓小腦后束和錐體束。病理變化主要包括神經(jīng)纖維脫髓鞘和軸索破裂和膠質(zhì)增生。

　　2、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、彌漫性小腦皮質(zhì)萎縮、脊髓薄束、脊髓小腦束脫髓鞘、胸腺明顯收縮或缺失。

　　3、橄欖橋小腦萎縮，橄欖橋小腦萎縮呈常染色體顯性遺傳或散發(fā)，病變主要包括橄欖核、腦橋基底核和小腦半球。

　　小兒遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥狀

　　弗里德里希共濟(jì)失調(diào)：1、早期表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)定，后期出現(xiàn)肢體深感消失，后期可出現(xiàn)輕度智力低下。2、骨骼畸形是這種疾病的另一個(gè)特點(diǎn)。、可以發(fā)生心力衰竭和心律失常。4、有些患者可能伴有白內(nèi)障、藍(lán)鞏膜等。

　　毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，共濟(jì)失調(diào)：1、首發(fā)癥狀為小腦性共濟(jì)失調(diào)，可出現(xiàn)錐體外系癥狀和脊髓癥狀，也可伴有脊柱前凸或側(cè)突。2、兒童常有反復(fù)的呼吸道感染，胸腺不發(fā)育，大約半數(shù)并發(fā)惡性腫瘤。

　　橄欖橋小腦萎縮:剛開(kāi)始經(jīng)常感覺(jué)下肢容易疲勞，然后帕金森病綜合征逐漸出現(xiàn)，肌肉張力由降低變?yōu)榻┯?，后期可能出現(xiàn)錐體束損傷。

　　兒童遺傳共濟(jì)失調(diào)檢查

　　1、血液檢查：外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞分類在感染時(shí)明顯增加。

　　2、血液檢查：

　　免疫球蛋白異常：40％～80％兒童血清和分泌IgA和IgG缺乏或減少，IgM增加。甲胎蛋白增加：對(duì)離子輻射的敏感性異常及α-甲胎蛋白明顯增加。

　　(2)細(xì)胞遺傳異常：染色體檢查顯示同源14號(hào)染色體易位。

　　兒童遺傳共濟(jì)失調(diào)治療

　　目前還沒(méi)有兒童遺傳共濟(jì)失調(diào)的特效治療，綜合治療可以好轉(zhuǎn)患者的癥狀，提高生活質(zhì)量。臨床上常用的方法有藥物治療、對(duì)癥治療、支持治療、物理治療、心理治療和手術(shù)治療。

　　其中，物理治療是指在疾病早期進(jìn)行物理康復(fù)治療，對(duì)延長(zhǎng)行走能力、保持平衡、維持上肢共濟(jì)運(yùn)動(dòng)、好轉(zhuǎn)患者說(shuō)話吞咽功能具有實(shí)用價(jià)值。

　　根據(jù)年齡和病情的嚴(yán)重程度，采取不同的康復(fù)措施，強(qiáng)調(diào)個(gè)性化治療，以達(dá)到較佳的康復(fù)效果?？祻?fù)方法包括運(yùn)動(dòng)、平衡訓(xùn)練、水療、矯正器治療和保暖治療。

　　小兒遺傳性共濟(jì)失調(diào)護(hù)理

　　1、飲食方面要注意清淡，多以易消化吸收的食物如菜粥、面湯等為主。

　　2、為了確定維他命的攝入，可以多吃新鮮的水果和蔬菜。

　　3、提供各種粥類、米湯等流質(zhì)或半流質(zhì)食品。

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